DLA-monimuotoisuus
Dog leukocyte antigen eli DLA on kromosomin geenialue, joka vastaa suurelta osin
— elimistön kyvystä puolustautua ulkoisia uhkia (bakteerit, virukset, parasiitit ym) vastaan sekä
— omien kudosten tunnistamisesta, jotta niitä ei hyljitä (mikä reaktio tapahtuu autoimmuunitaudeissa).
Tämän alueen monimuotoisuuden köyhtymisen on todettu altistavan tulehdus-, yliherkkyys- ja autoimmuunisairauksille (mm. diabetes,lupus, polyartriitti, kilpirauhasen vajaatoiminta,immuunivälitteinen anemia, Addisonin tauti).
MHC- eli koiran DLA-alue
MHC- eli koiran DLA-alueen tutkiminen on monessa rodussa aloitettu sen rodun jäljellä olevan monimuotoisuuden kartoittamiseksi. Oletetaan että se on verrannollinen koko perimään, jonka monimuotoisuus on elinvoiman ja terveyden eli rodun tai lajin eloonjäämismahdollisuuksien perusta.
Puhdasrotuisuus, johon jalostuksella on päästy, on tehokkaasti yhtenäistänyt koiran perimää eli hävittänyt monimuotoisuutta. Joillakin roduilla niin tehokkaasti, että joko rotu lakkaa olemasta tai se risteytetään toiseen.
Mikrosatelliitit
Mikrosatelliitit, toinen monimuotoisuuden tutkimuskohde, ovat perimän alueita muualla kromosomistossa. Niiden katsotaan vieläkin paremmin kuvaavan koko perimän monimuotoisuutta, koska niihin ei kohdistu niin helposti luonnonvalintaa, joka pitää DLA:n heterotsygotiaa (eriperintäisyyttä) paremmin yllä. Mikrosatelliitteja voisi esimerkiksi käyttää arvioitaessa rodun tilannetta maailmanlaajuisesti: löytyykö muualtakaan ”uutta verta”, vai onko edessä rotuunotto.
Kasvattajalla on tavoite, johon jalostus tähtää. On siis myös tavoitteiden mukaiset perusteet jalostuskoiran valinnalle. Näihin tavoitteisiin luonnollisesti kuuluu rodun terveyden ja hyvän luonteen vaaliminen. Jalostuskoiran valinnassa tarvitaan tietoa:
- nartun ominaisuuksista: yleinen terveys, luonne, rakenne
- nartun terveystutkimuksista: monilla roduilla PEVISA, meillä suositukset
- sukulaisten ominaisuuksista: samat asiat (jotkut ominaisuudet tulevat esiin jälkeläisissä vaikka emällä sitä ei näkyisi, varsinkin kun sama voi tulla isän puolelta piilevänä; lisäksi elinikä; terveystutkimusten tuloksia usein rajallisesti saatavilla)
- uroksen ominaisuuksista: kuten yllä, mutta lisäksi arvioidaan miten uros täydentää tai parantaa nartun ominaisuuksia seuraavassa sukupolvessa
Tässä vaiheessa jos kaikki näyttää hyvältä, suositellaan yhdistelmän testaamista degeneratiivisen myelopatian (DM) varalta, jotta alttiita pentuja ei syntyisi. Jos yhäkin on vaikea valita tasa-arvoisista uroksista oikea, tutkitaan DLA: se uros, jonka tulos poikkeaa eniten nartun tuloksesta, valitaan. Toisen keskustelun aihe voisi olla, mitkä ominaisuudet tärkeämpiä kuin toiset.
Geenitestit
Nyt on jo kymmeniä geenitestejä ja uusia ilmestyy. Samaan aikaan geneetikot yrittävät korostaa testien ”sudenkuoppia”. Toiset testit ovat ”luotettavampia”: sairastuminen riippuu muustakin kuin riskigeenistä (geenien keskinäisistä riippuvuuksista, ravinnosta ja ympäristöstä), myös rotu vaikuttaa testin luotettavuuteen. Geenien toimintamekanismit ovat ilmeisen monimutkaisia, mikä selittää yksilöiden erilaisuuden geenitestin tuloksesta huolimatta. Lisäksi saman sairauden taustalla voi olla toinen geeni.
Yhden geeniparin välityksellä periytyvät ominaisuudet voidaan luokitella testissä yksiselitteisesti : altis, kantaja, terve. Altis on ainakin borzoin DM:n kohdalla turvallisempi sana kuin sairas, vaikka joillakin toisilla roduilla altis-tulos johtaakin todennäköisesti sairastumiseen. Monigeenisten ominaisuuksien kohdalla ei ehkä saadakaan kehitettyä geenitestiä. Vielä on nk. markkeritesti, joka etsii geenin, joka on liitetty tiettyyn sairautta aiheuttavaan geeniin. Tällöin tulos jää prosentuaalisten todennäköisyyksien asteelle, esim. tulos voi olla: terve 85%:n varmuudella.
Toisaalta ehkä onkin hyvä, ettei ole varmaa geenitestiä kaikille 450 perinnölliselle tai osittain perinnölliselle sairaudelle, jotka jo tunnistetaan. Jalostukseen ”kelpaavia” koiria ei ehkä jäisi paljon jäljelle; oletetaan että jokainen koira kantaa jotain virhegeeniä. Tässä voi korostaa sukulaisten sairauksien ja eliniän merkitystä valinnoissa.
Merkittävä hyöty saadaan niistä geenitesteistä, jotka löytävät alttiin/sairaan yksilön, ennen kuin sairaus alkaa. Voidaan siis välttää tämän yksilön käyttö jalostuksessa. Monet perinnölliset sairaudet puhkeavat vasta, kun jalostusikä on joko ohi tai parhaimmillaan.
Sananen vielä DNA-näytteistä, joita on ansiokkaasti paljon lähetetty Lohen tutkimusryhmälle. Kirjaimellisesti kysymys onkin ”pankista”, eli näytteet avataan ja tutkitaan, kun on tutkimusaihe. Esimerkiksi sydämen rytmihäiriön aiheuttama äkkikuolema olisi projekti, minkä vuoksi tutkittaisiin sekä menehtyneiden koirien DNA että terveiden (joita ”pankkiin” on talletettu), verrataan yhtäläisyyksiä ja eroja, jolloin selviää mitä yhteistä on äkkikuolleiden DNA:ssa, mutta mikä puuttuu terveiltä. Eli tällä hetkellä ei ole tutkittu vielä mitään. Kyseinen projekti on alustavasti sovittu alkavaksi, kun varmoja diagnooseja on riittävästi.
DLA ja haplotyypit
DLA (dog leukocyte antigen) -alue on ryhmä geenejä koiran 12. kromosomissa, alueella, jota kutsutaan myös MHC-alueeksi. Tämä alue on jaettu 3 luokkaan ja DLA-testi tutkii kakkosluokan kolmea alleelia (=saman geenin eri versio) : DRB, DQA ja DQB.
Nämä alleelit muodostavat haplotyypin, joka on jokaisella koiralla kaksinkertaisena: toisen version pentu saa emältä ja toisen isältä. Jos nämä haplotyypit ovat keskenään samanlaisia, on pentu homotsygootti eli perinyt molemmilta vanhemmilta samat geenit. Oletettavissa on, että muukin perimä on silloin suhteellisen homotsygoottista, eli perimän monimuotoisuus on kaventunut. Se ei kuitenkaan kerro kuinka sairas tai heikko pentu tulee olemaan, eli yksilön DLA ei ole terveystutkimus vaan sen merkitys tulee esiin kumppanin valinnassa.
Perimän monimuotoisuus
Luonnon populaatioissa luonnon valinnan tuloksena ja lajinsäilymisen edellytyksenä on perimän monimuotoisuus, mikä mahdollistaa yksilön ja lajin sopeutumisen, selviämisen ja suvun jatkumisen tautipaineissa ja ympäristön muutoksissa. Populaation (vaikkapa borzoi-rodun) perimän muutoksiin vaikuttaa merkittävimmin neljä asiaa:
- mutaatiot: sattumanvaraiset tai jonkun syyn (säteily, ruoka) aiheuttamat; ne mahdollistavat täysin uudet sopeutumisominaisuudet; ovat usein kuitenkin vahingollisia, mutta eivät pääse yleistymään luonnollisissa populaatiossa (karsiutuvat heti jos ovat dominantteja (yksilö elinkelvoton tai lisääntymiskyvytön) tai karsiutuvat myöhemmin homotsygootissa jälkeläisessä, jos ovat resessiivisiä).
- migraatio: koirien kohdalla ”tuontikoirat”
- geenien satunnaisjakautuminen jälkeläisille
- suunnitelmallinen valinta: esim tietyn tyypin vakiinnuttaminen (linjasiitos, sukusiitos) karsii alleeleja ja hävittää ne pysyvästi ; toisaalta se voi tuoda uusia alleeleja rotuun, kun halutaan uusia ominaisuuksia, mahdollisesti menetettyjäkin, jos on elossa yksilöitä (pakastespermaa?alkioita?), joilla niitä on.
Äkillinen muutos alleelien yleisyydessä tapahtuu kun rotu tai tyyppi ”perustetaan”, eli suunnitelmallisesti valitaan vain tietyn tyyppisiä eläimiä. Tämän johdosta uudessa ryhmässä ovatkin aivan toiset alleelit yleisiä kuin alkuperäisessä populaatiossa, ja toisaalta siitä voi puuttua kokonaan joitakin alleeleja. Muita ”pullonkauloja”, joissa sukua pääsee jatkamaan vain pieni osa ryhmästä, ovat mm sodat, luonnonmullistukset ja matadorijalostus.
Hidas muutos alleelien yleisyydessä tapahtuu luonnollisessa evoluutiossa, ja hitaus voi estää populaation perimän kaventumisen liikaa, jolloin lajia uhkaisi sukupuutto. Lisäksi luonnollinen valintapaine suosii elinvoimaa lisäävien ominaisuuksien alleeleja.
Mitä tapahtuu kun monimuotoisuus vähenee?
Perimän monimuotoisuutta tarvitaan, jotta ylipäänsä voitaisiin tehdä suunnitelmallisia valintoja. Jos kaikki yksilöt ovat samanlaisia, ei ole mitään valittavaa.
Lajin kehittymistä ei voi tapahtua, jos kaikki yksilöt ovat samanlaisia. Jälkeläisissä ei ole muutoksen potentiaalia, eli jälkeläiset ovat kuin vanhempansa koska geenien satunnaisjakautuminen jälkeläisiin ei voi tuoda uusia yhdistelmiä.
Sisäsiitosdepressio: kun homotsygotia – samaperintäisyys – lisääntyy eli monimuotoisuus vähenee, lisääntyvät resessiivisten, virheellisten alleelien aiheuttamat ongelmat: elinkelpoisuus ja lisääntymiskyky alenee.
Borzoilla on vielä valinnanvaraa, jo erilaisten tyyppienkin valossa. Eikä autoimmuunitautien ja infektioherkkyyden yleistymisestä ole vielä havaintoa. Tällaisia havaintoja voitaisiin tehdä terveyskyselyjen tulosten perusteella. Jalostustoimikunta toivookin mahdollisimman paljon vastauksia kyselyyn, painottaen kuinka tärkeää on vastata siihen myös terveiden koirien osalta.
DLA-tutkimusten tekeminen borzoilla valaisisi perimän monimuotoisuutta
Erilaisten haplotyyppien lukumäärä kertoo rodun teoreettisesta monimuotoisuudesta, potentiaalista muutokseen: käyttämällä jalostukseen niitä yksilöitä, joilla on erilainen DLA ja hyviä ominaisuuksia, voidaan saada näitä ominaisuuksia yleistymään ja pennuille monimuotoisempi perimä.
Kunkin haplotyypin yleisyys taas kertoo olemassa olevan populaation monimuotoisuudesta. Jos 80%:lla koirista on sama haplotyyppi, on rotu hyvin yhdenmukainen/homotsygoottinen ja vaarassa sortua sukusiitosdepressioon. Jos halutaan ylläpitää monimuotoisuutta, valitaan jalostuskoiria harvinaisten haplotyyppien joukosta. Uusia ja erilaisia haplotyyppejä rodussa voidaan saada vain roturisteytyksillä.
Jos alkaisi vaikuttaa siltä, että erilaisia haplotyyppejä on vähän, pitäisi käyttää mikrosatelliittitutkimusta tuontikoirien testaamiseksi. Mikrosatelliitit kertovat vielä paremmin/luotettavammin koko perimän tilanteesta, koska niihin ei kohdistu niin paljon karsintaa/valintaa ja näin ollen DLA voi olla heterotsygoottisempi kuin todellinen tilanne.
Tässä vaiheessa, kun asiat ovat todennäköisesti vielä hyvin, olisi mielenkiintoista tietää globaalinen borzoin monimuotoisuus. Jos asiat olisivat huonosti eli rodussa alkaisi olla ongelmia, pitäisi toivoa että maailmalta vielä saataisiin apua.
Lähdekirjallisuus saatavissa kirjoittajalta.
08/2012
ELL Kristiina Kontio-Jalanka
Jalostustoimikunnan jäsen 2008-2013, Pj. 2010-2013